- l' apoptosi consiste nella   morte programmata delle cellule

- La brachidattilia e' dominante sulla condizione normale. Un uomo affetto da brachidattilia sposa una donna normale. Qual'e' la probabilita' di avere un figlio affetto?   50 %

- La carenza di vitamina C è causa di   Scorbuto

- La corea di Huntington è una patologia   autosomica dominante

- La dentinogenesis imperfecta e' dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilita' avra' un figlio affetto?   0

- La differenza minima fra gli alleli di un gene è costituita da:   una coppia di basi

- La disomia uniparentale indica   che ambedue gli omologhi di una certa coppia di cromosomi provengono dallo stesso genitore

- La fase mitotica che segue la metafase e':   anafase

- La fenilchetonuria e' dovuta alla deficiente attivita' di uno dei seguenti enzimi:   fenilalanina-idrossilasi

- La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di:   eterogeneità allelica

- La fibrosi cistica è una patologia   autosomica recessiva

- La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei   è intorno al 50%

- La galattosemia viene ereditata come un carattere autosomico recessivo. Se due genitori normali hanno un figlio affetto a quale tipo di incrocio appartengono i due genitori? (A=allele normale)   Aa x Aa

- La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual'è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?   50%

- La malattia di Leigh comporta un difetto   dei mitocondri

- La malattia di Menkes è dovuta ad una anomalia del metabolismo del   rame

- La malattia di Zellweger comporta un difetto   dei perossisomi

- La mutazione che determina la sostituzione di un solo aminoacido nel polipeptide e' detta:   puntiforme

- La mutazione nonsenso consiste nella:   sostituzione di un codone codificante per un aminoacido con un codone di stop

- La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:   aneuploidie

- La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:   il cambiamento della cornice di lettura del gene a valle del sito di mutazione

- La poliploidia consiste nella:   presenza di un corredo cromosomico multiplo maggiore di due rispetto a quello aploide

- La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta   ad una non disgiunzione meiotica durante la gametogenesi di uno dei genitori

- La probabilità di una coppia di eterozigoti per una mutazione autosomica recessiva di avere un figlio omozigote malato è   25%

- La replicazione del DNA   è semiconservativa

- La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, eisiste sia in forma autosomica, sia in forma legata al cromosoma X. Quale tra i seguenti termini descrive questa situazione?   eterogeneità di locus

- La sindrome del cri du chat insorge in seguito a   delezione

- La sindrome di di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma   22

- La sindrome di Down   è talvolta associata a traslocazioni di tipo robertsoniano

- La sindrome di Down è dovuta generalmente a:   una trisomia del cromosoma 21

- La sindrome di Down è una patologia   cromosomica

- La sindrome di Edwards è dovuta a:   d)trisomia del cromosoma 18

- La sindrome di Klinefelter è una patologia   cromosomica

- La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma   15

- La sindrome di Turner è determinata da   monosomia del cromosoma X

- La sindrome di Turner è una patologia   cromosomica

- La sterilità fa parte del quadro clinico di tutte le seguenti condizioni, tranne:   malattia di Huntington

- La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme e' detta:   associazione

- La trascrizione   è quel processo attraverso cui l'informazione genetica passa dal DNA all'RNA

- La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:   fusione centrica testa-testa di due cromosomi acrocentrici

- La trasposizione di elemeti mobili può causare mutazioni   nell'uomo

- L'acondroplasia è una condizione autosomica dominante a penetranza completa. Come spiegate l'osservazione che la maggioranza dei pazienti con questa condizione nasce da genitori sani   mutazione germinale de novo

- L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:   vantaggio selettivo degli eterozigoti

- L'anemia falciforme e' una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti.Qual'e' la probabilita' che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?   75 %

- Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono   le trisomie

- Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:   si esprimono fenotipicamente anche nell'eterozigote portatore

- Le malattie autosomiche recessive segregano da genitori eterozigoti in   25% dei figli

- Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano:   il blocco di una via metabolica con accumulo di metaboliti a monte

- Le mutazioni ereditarie riguardano:   le cellule germinali

- Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:   ribosomi

- Le patologie autosomiche recessive sono dovute   alla mutazione genica di ambedue gli alleli

- Le traslocazioni bilanciate   sono patologiche quando uno dei punti di rottura cade a livello di un gene sensibile al dosaggio

- Le traslocazioni reciproche sono   riarrangiamenti cromosomici bilanciati

- L'emofilia A è una patologia   legata al cromosoma X

- L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:   rappresentata dal DNA mitocondriale

- L'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi è espressione del catabolismo del collageno?   idrossiprolina

- L'eterocromatina costitutiva:   è la porzione di cromatina permanentemente condensata in tutti i tessuti e in tutti gli stadi di sviluppo di un organismo

- L'eterogeneità genetica di locus indica che   la stessa malattia è dovuta a mutazioni di geni differenti

- L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui   solo l'allele materno o solo quello paterno è attivo

- L'inattivazione del cromosoma X nei maschi con cariotipo 46,XY   non esiste

- L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:   la compensazione del dosaggio genico rispetto al maschio

- L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?   microdelezioni cromosomiche

- L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma e':   messaggero