- Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual' è la causa più probabile?   un evento casuale di non-disgiunzione meiotica in uno dei due genitori

- Da quale dei sotto elencati genitori nasce in genere un figlio con distrofia muscolare di Duchenne?   madre portatrice

- Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?   Sangue periferico

- Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?   2a divisione meiotica paterna

- Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?   cariotipo del bambino

- Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?   analisi molecolare del DNA del bambino

- Di quante catene polipeptidiche e' composta la molecola delle immunoglobuline G?   quattro

- Dove si trova il locus AZF?   sul cromosoma Y

- Dovendo scegliere un donatore di trapianto di un rene per un ammalato, quale delle seguenti parentele sarebbe l'ultima in ordine di priorità?   cugino

- Due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. Loro sono sani e così tutta la loro famiglia. Hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). Qual'è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?   autosomica recessiva

- Due genitori eterozigoti per il gene dell'anemia falciforme hanno due figli affetti. Quale è la probabilità che il terzo figlio non sia affetto?   75%

- Due genitori non consanguinei sono sordi dalla nascita. Entrambi hanno fratelli e sorelle sordi e genitori sani. Se nascesse un figlio sordo, quale sarebbe a vostro parere la probabilità che in una successiva gravidanza nasca un figlio sano?   nessuna

- Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:   sono molto distanti sullo stesso cromosoma o sono su cromosomi diversi